用于新生儿巨细胞病毒筛查的唾液PCR 先天性巨细胞病毒（CMV)感染是一个重要的公共健康问题，约10至15%的CMV阳性儿童会发展成感音神经性听力丧失。然而由于这种感染在大部分婴儿中是没有症状的，诊断十分困难。最近Suresh Boppana等人报道了两种基于唾液检测的聚合酶链式反应（PCR)来进行CMV检测，为解决这一问题提供了一种很有前景的策略。 [1] 人们开发了各种各样的方法来利用唾液、尿液和干血样品进行新生儿先天性CMV感染的诊断。基于培养的测试方法一直被作为一种标准方法。然而这些基于培养的方法很难自动化。这妨碍了它们在新生儿大规模筛查中的进一步应用。虽然干血斑点PCR之前被认为是极其灵敏的，但受CMV感染的儿童中只有40%不到的人被该方法确诊。 [2] 因此在新生儿CMV感染筛查方面还缺少一种方便有效的方法。 Suresh Boppana等人开发了液体唾液PCR测试和干唾液PCR测试来检测CMV感染。两种方法都需要用一个无菌的敷抹器在每个婴儿的口腔内拭抹。在液体唾液PCR测试中，唾液拭子被放在输送液中，然后在4℃环境中运到实验室。当拭子要用于干唾液PCR测试时，它们被风干后放于一个无菌的管中而不加入输送液。为了增强两种PCR测试的特异性，引物设计在两个极其保守的区域，即大囊膜糖蛋白B的AD-1区域和CMV基因组的2外显子5区域。液体唾液PCR测试的灵敏度和特异性分别为100%与99.9%，其阳性和阴性预测值分别为91.4％和100％。干唾液PCR测试的灵敏度和特异性分别是97.4%和99.9%，其阳性和阴性预测值分别为97.4%和99.9%。两种唾液PCR的总体假阳性率小于0.03%。虽然干唾液PCR测试的灵敏度略低于液体唾液PCR测试，但是已经足够应用于新生儿CMV筛查了。此外，干唾液PCR测试中的样品收集过程要方便得多，样品可以在室温下储存及输送。因此，两种唾液PCR测试都适合作为用于新生儿先天性CMV筛查的方法。 这里描述的唾液PCR测试有多种优势。首先，它们有很高的灵敏度和特异性，足以满足新生儿CMV筛查的需求。在Boppana等人的报道中，两种唾液PCR都能额外检测到一些被快速培养方法所遗漏的CMV感染的新生儿。与已报道的干血斑点实时定量PCR测试相比，两种唾液PCR测试都不需要进行DNA提取，从而简化了实验室操作过程并节约了成本。另外，样品收集的过程也是无创伤的。 两种唾液PCR测试都被报道会有假阳性的结果。由于CMV有时会脱落于接收到的血清阳性母亲的生殖道分泌物以及大多数血清阳性母亲的乳汁中，这些假阳性结果很可能是新生儿唾液样品中存在含有CMV的母体分泌物所造成的。因此当唾液PCR用于筛查新生儿先天性CMV感染时，推荐在新生儿出生三周内确认阳性筛查结果，以防止可能的假阳性结果。实验中存在的另一个问题是那些用快速培养方法和唾液PCR测试鉴定为CMV阴性的婴儿没有进行后续跟踪测试。可能会存在一些被快速培养方法遗漏的CMV感染婴儿，他们会影响到唾液PCR测试灵敏度以特异性的确定。但是这种可能性被认为是极低的。 虽然需要额外收集一种样品，这会使得现有的新生儿筛查程序更加复杂，但是这里报道的唾液PCR测试由于其方便与高效很有希望替代基于培养的标准方法。唾液PCR测试可以通过最少的操作及成本从唾液中快速确认CMV，这对于临床检验室是十分有意义的。人们的长远目标是在婴儿出生后能尽早确认先天性CMV感染，从而采取各种措施和介入手段来改善感染的结果。唾液PCR测试可以帮助人们朝着这一长远目标大踏步前进。